Detalles de la búsqueda
1.
Generation of the First Human In Vitro Model for McArdle Disease Based on iPSC Technology.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430443
2.
Whole-exome sequencing identifies a variant of the mitochondrial MT-ND1 gene associated with epileptic encephalopathy: west syndrome evolving to Lennox-Gastaut syndrome.
Hum Mutat
; 34(12): 1623-7, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24105702
3.
Noninvasive fetal sex determination in maternal plasma: a prospective feasibility study.
Genet Med
; 14(1): 101-6, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22237438
4.
Noninvasive prenatal testing: How far can we reach detecting fetal copy number variations.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 272: 150-155, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35313136
5.
Generation of the iPSC line IISHDOi007-A from peripheral blood mononuclear cells from a patient with McArdle disease harbouring the mutation c.2392 T > C; p.Trp798Arg.
Stem Cell Res
; 49: 102108, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33370875
6.
Derivation of a human DOA iPSC line, IISHDOi006-A, with a mutation in the ACO2 gene: c.1999G>A; p.Glu667Lys.
Stem Cell Res
; 40: 101566, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31509793
7.
Generation of a human iPSC line, IISHDOi002-A, with a 46, XY/47, XYY mosaicism and belonging to an African mitochondrial haplogroup.
Stem Cell Res
; 28: 131-135, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29471262
8.
Noninvasive Prenatal Testing: Comparison of Two Mappers and Influence in the Diagnostic Yield.
Biomed Res Int
; 2018: 9498140, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29977923
9.
Establishment of a human iPSC line, IISHDOi004-A, from a patient with Usher syndrome associated with the mutation c.2276G>T; p.Cys759Phe in the USH2A gene.
Stem Cell Res
; 31: 152-156, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30096711
10.
Establishment of a human DOA 'plus' iPSC line, IISHDOi003-A, with the mutation in the OPA1 gene: c.1635C>A; p.Ser545Arg.
Stem Cell Res
; 24: 81-84, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29034899
11.
Establishment of a human iPSC line (IISHDOi001-A) from a patient with McArdle disease.
Stem Cell Res
; 23: 188-192, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28925366
12.
Generation of a human iPSC line from a patient with Leigh syndrome.
Stem Cell Res
; 16(1): 63-6, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27345786
13.
Generation of a human control iPSC line with a European mitochondrial haplogroup U background.
Stem Cell Res
; 16(1): 88-91, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27345790
14.
Generation of a human iPSC line from a patient with a defect of intergenomic communication.
Stem Cell Res
; 16(1): 120-3, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27345795
15.
Generation of a human iPSC line from a patient with a mitochondrial encephalopathy due to mutations in the GFM1 gene.
Stem Cell Res
; 16(1): 124-7, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27345796
16.
Generation of a human iPSC line from a patient with an optic atrophy 'plus' phenotype due to a mutation in the OPA1 gene.
Stem Cell Res
; 16(3): 673-6, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27346197
17.
Encefalopatía epiléptica del lactante: lo prioritario es un buen estudio genético / Infantile epileptic encephalopathy: a good genetic study should be a priority
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 66(9): 324-324, 1 mayo, 2018.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-173328
18.
Generation of a human iPSC line from a patient with Leigh syndrome caused by a mutation in the MT-ATP6 gene.
Stem Cell Res
; 16(3): 766-9, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27346203
19.
Cardiopatías congénitas y cromosomopatías en vida fetal: ¿siempre cariotipo? / Congenital heart defects and chromosomal anomalies in fetal life: should a chromosomal study always be offered?
Diagn. prenat. (Internet)
; 24(1): 15-22, ene.-mar. 2013.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-109277
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